Fetal imaging
Skills
Dépistage du spina-bifida au premier trimestre
Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) sont des pathologies graves entraînant, dans la grande majorité des cas, un handicap majeur. La fréquence estimée en France est de 1/1 000. Les AFTN de type séquence d’acrânie sont aisées à mettre en évidence et font d’ailleurs l’objet d’une recommandation du CNTEDP (Comité national technique de l’échographie de dépistage prénatal) lors de son rapport de 2005. Les progrès de la technologie des ultrasons et de nos connaissances, en particulier de l’anatomie précoce du fœtus, doivent nous permetre d’envisager la réalisation d’un dépistage, dès le premier trimestre, des anomalies de type spina-bifida ouverts (SB). Ce dépistage est basé sur l’existence de signes indirects de spina-bifida présents dès le 1er trimestre. Ces signes ont été largement décrits pour ces pathologies lorsqu’elles sont découvertes au 2e trimestre et lorsque ces malformations sont dites ouvertes, ce qui est vrai dans 90 % des cas. L’ensemble de ces signes indirects est évidemment le fait de la fuite de liquide céphalo-rachidien entraînant des modifications des structures cérébrales.
Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) sont des pathologies graves entraînant, dans la grande majorité des cas, un handicap majeur. La fréquence estimée en France est de 1/1 000. Les AFTN de type séquence d’acrânie sont aisées à mettre en évidence et font d’ailleurs l’objet d’une recommandation du CNTEDP (Comité national technique de l’échographie de dépistage prénatal) lors de son rapport de 2005. Les progrès de la technologie des ultrasons et de nos connaissances, en particulier de l’anatomie précoce du fœtus, doivent nous permetre d’envisager la réalisation d’un dépistage, dès le premier trimestre, des anomalies de type spina-bifida ouverts (SB). Ce dépistage est basé sur l’existence de signes indirects de spina-bifida présents dès le 1er trimestre. Ces signes ont été largement décrits pour ces pathologies lorsqu’elles sont découvertes au 2e trimestre et lorsque ces malformations sont dites ouvertes, ce qui est vrai dans 90 % des cas. L’ensemble de ces signes indirects est évidemment le fait de la fuite de liquide céphalo-rachidien entraînant des modifications des structures cérébrales.
En 1997, étaient mises en évidence, sur une coupe axiale de l’extrémité céphalique, des modificaions de la forme du crâne fœtal : l’aspect proéminent de la partie antérieure contrastant avec l’aspect aplati de la parie postérieure et réalisant une forme pouvant être comparée à celle d’un « gland »(5)(figure 1), puis en 2002, l’aspect parallèle des fentes de Bichat en cas de SB ouvert était décrit(4)(figure 2). L’avènement de la mesure de la clarté nucale pour le dépistage des anomalies chromosomiques, et donc « l’obligation » de réaliser un plan sagital strict, a permis de montrer que le 4e ventricule était visualisable sur ce plan de coupe ; ainsi est donc née la « clarté intracérébrale » (IT) (figure 3)(1,2). Cete clarté intracérébrale, qui correspond au futur 4e ventricule, disparaît en cas de spina-bifida ouvert(6), l’aspect réalisé étant alors celui d’un tronc cérébral élargi (figure 4). Bien évidemment, l’IT reste normale en cas de SB fermé(21). La visualisaion de l’IT se fait habituellement avec un fœtus posiionné face à la sonde, mais la visualisation s’avère elle aussi possible lorsque le fœtus se présente le dos à la sonde(2). Malheureusement, plusieurs équipes ont montré que la visualisation de l’IT est souvent difficile à réaliser(7,8), un entraînement des opérateurs à reconnaître les repères précis de l’anatomie cérébrale semblant néanmoins avoir un effet bénéfique sur les possibilités de mise en évidence de l’IT(7). Il est, par ailleurs, assez étonnant de constater que dans la littérature récente, on ne retrouve qu’un article rapportant une étude concernant le plan axial(3). Cet article publié en 2002 ne s’intéresse pas directement aux repères anatomiques de la fosse postérieure(4). Les signes indirects basés sur la biométrie paraissent nettement plus faciles à utiliser. En cas de SB ouvert, la diminution du volume de liquide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne(10,11) entraîne une réduction du diamètre, comme cela a été démontré par J.-P. Bernard dans son étude publiée dans l’American Journal en 2012. Ainsi, pour un taux de faux positifs de 5 %, le taux de dépistage des SB ouverts était de 50 %.
Figure 1 : Signe du « gland ».
Figure 2 : Fentes de Bichat parallèles. À droite témoin normal.
Figure 3 : * Clarté intracérébrale ; ° grande citerne ; flèche verte : plexus choroïdes du V4 ; TC : tronc cérébral.
Figure 4 : Disparition de la clarté intracérébrale.
De nombreuses publications sont venues corroborer ces premiers résultats(12,13). Ceci est d’autant plus intéressant que la constatation d’un diamètre bipariétal isolé (BIP) inférieur au 5e percenile au 1er trimestre ne paraît pas être le fait d’autres anomalies que les SB(14). La mise en évidence d’un petit BIP rapporté à une mesure du diamètre abdominal normale augmente encore la sensibilité(15). L’uilisation d’autres paramètres biométriques tels que la mesure de la grande citerne(16), de la distance entre l’aqueduc de Sylvius et l’écaille occipitale a aussi été suggérée. La recherche des signes directs de SB en visualisant le rachis n’est quasiment jamais abordée, sauf peut-être de façon « discrète » dans les recommandations de l’ISUOG pour l’examen du 1er trimestre(20). Nous proposons donc à titre de synthèse de réaliser un dépistage des SB au 1er trimestre en se basant sur le trépied suivant :
- Présence d’une anomalie biométrique isolée au niveau du BIP rapporté à la longueur crâniocaudale et éventuellement à la biométrie abdominale.
- Recherche de la disparition de la clarté intracérébrale dans le plan sagital de mesure de la clarté nucale, mais aussi et surtout dans un plan axial de la fosse postérieure (figure 5), plan qu’il est très facile d’obtenir à partir du plan du BIP en faisant légèrement « béquer » la sonde vers le pôle caudal du fœtus. La figure 6 illustre la disparition de l’IT dans ce plan.
- Recherche de signes directs au niveau du rachis : il est parfaitement possible de visualiser le rachis au 1er trimestre en portant une atention toute particulière à l’intégrité du revêtement cutané (figure 7).
Figure 5 : Clarté intracérébrale (IT) : * : IT ; ° : grande citerne ; flèche verte : plexus choroïde du V4.
Figure 6 : Flèche jaune : disparition de l’IT (SB ouvert) ; ° : grande citerne de petite taille.
Figure 7 : Rachis en coupe sagittale.
Néanmoins, il faut savoir que la visualisation d’un défect au niveau du rachis lombo-sacré peut être difficile à metre en évidence comme l’illustrent les deux cas de la figure 8.
Figure 8 : SB ouverts. a : flèches vertes : défect rachidien important, b : défect avec érosion des téguments.
Il paraît ainsi aujourd’hui tout à fait réalisable de pouvoir pratiquer un dépistage des spina-bifida ouverts dès le 1er trimestre de la grossesse. Ainsi, la vérificaion de la biométrie permettra, à elle seule, de dépister un cas sur deux, la recherche de la disparition de la clarté intracérébrale (IT), en particulier dans un plan axial, d’améliorer les performances de ce premier niveau de dépistage ; enfin, le moindre doute tant biométrique qu’anatomique au niveau de la fosse postérieure amènera à pratiquer un examen atentif du rachis, qui sera réalisé au mieux par voie vaginale à l’aide de sondes à hautes fréquences.
Enfin, il ne faut pas oublier qu’un effort d’information auprès des femmes envisageant une grossesse doit être encore réalisé afin de promouvoir la prévention des AFTN(22) par l’administration d’acide folique dès avant la grossesse et ce, à des doses suffisantes.
References
Click on the references and access the Abstracts on
1. Chaoui R, Benoit B, Mitkowska-Wozniak H, Heling KS, Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2009 ; 34 : 249-52. Search the abstract2. Chaoui R, Nicolaides KH. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 25 January 2010. Search the abstract3. Chaoui R, Nicolaides KH. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 28 November 2011. Search the abstract4. Buisson O, de Keersmaecker B, Senat MV, Bernard JP, Moscoso G, Ville Y. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2002 ; 19 (3) : 290-2. Search the abstract5. Bernard JP, Suarez B, Rambaud C, Muller F, Ville Y. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: December 1997. Search the abstract6. Chaoui R, Benoit B, Heling KS, Kagan KO, Pietzsch V, Sarut Lopez A, Tekesin I, Karl K. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 11 November 2011. Search the abstract7. Mangione R, Lelong N, Fontanges M et al. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 22 November 2011. Search the abstract8. Fong KW, Toi A, Okun N, Al-Shami E, Menezes R.J. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 11 November 2011. Search the abstract9. Bernard JP, Cuckle HS, Sirnemann JJ et al. Am J Obstet Gynecol 2012 ; 207 : 306.e1-2. Search the abstract10. Bernard JP, Cuckle HS, Bernard MA, Brochet C, Salomon LJ, Ville Y. Am J Obstet Gynecol 2013 Sep ; 209 : 223. Search the abstract11. Loureiro T, Ushakov F, Montenegro N, Gielchinsky Y, Nicolaides KH. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 28 May 2012. Search the abstract12. Karl K, Benoit B, Entezami M, Heling KS, Chaoui R. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 30 July 2012. Search the abstract13. Khalil A, Coates A, Papageorghiou A, Bhide A, Thilaganathan B. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 22 August 2013. Search the abstract14. Socolov D, Deloison B, Bernard JP, Ville Y, Salomon LJ. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 23 September 2013. Search the abstract15. Simon EG, Arthuis CJ, Haddad G, Bertrand P, Perroin F. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 3 March 2015. Search the abstract16. Garcia-Posada R, Eixarch E, Sanz M, Puerto B, Figueras F, Borrell A. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 11 April 2013. Search the abstract17. Finn M, Suton D, Atkinson S et al. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 1 November 2011. Search the abstract18. Mangione R, Dhombres F, Lelong N et al. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 23 September 2013. Search the abstract19. Scheier M, Lachmann R, Pětroš M, Nicolaides KH. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 11 November 2011. Search the abstract20. ISUOG Pracice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 25 December 2012. Search the abstract21. Fuchs I, Henrich W, Becker R, Albig M,Chaoui R. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology First Published: 30 July 2012. Search the abstract22. Dehe S, Elefant E, Goujard J, Potier de Courcy G, Boog G, Horovitz J, Masnou P, Philippe HJ. Recommandations pour la prévention des anomalies de la fermeture du tube neural. Groupe de travail réuni par la Direction générale de la santé DGS - 8, avenue Search the abstract
Articles on the same theme
- 1 of 2
- >
